Hereditäres Angioödem
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Stellen Sie sich vor, Sie wachen eines Morgens auf und Ihre Hände und Ihr Gesicht sind plötzlich unförmig angeschwollen. Die Schwellungen sind schmerzhaft und spannen, und Sie können Ihre Finger kaum noch bewegen. Was könnte dahinterstecken?

Möglicherweise leiden Sie an einem Hereditären Angioödem (HAE), einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch wiederkehrende Schwellungen unter der Haut, im Magen-Darm-Trakt und in den Atemwegen gekennzeichnet ist.

In diesem Blogbeitrag beleuchten wir die wichtigsten Fakten rund um ein Hereditäres Angioödem: Was sind die Symptome, wie wird die Krankheit diagnostiziert und behandelt, und wie können Betroffene mit HAE ein erfülltes und aktives Leben führen?

 

Was ist das Hereditäre Angioödem (HAE)?

Das Hereditäres Angioödem ist eine seltene Erbkrankheit, die den C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) betrifft. Der C1-INH ist ein Protein, das im Blutplasma vorkommt und eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems und der Blutgerinnung spielt. Bei Menschen mit HAE liegt ein Mangel oder eine Funktionsstörung des C1-INH vor, was zu einem Überschuss an Bradykinin führt. Bradykinin ist ein Peptid, das Gefäßerweiterungen und Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe verursacht, die zu den typischen HAE-Schwellungen führen.

 

Die verschiedenen Typen des Hereditären Angioödems

Es gibt drei Haupttypen des Hereditären Angioödems:

  • Typ 1: Der häufigste Typ (ca. 85% der Fälle) ist durch einen Mangel an C1-INH gekennzeichnet.
  • Typ 2: Bei diesem Typ (ca. 15% der Fälle) ist der C1-INH zwar vorhanden, aber funktionsunfähig.
  • Typ 3: Dieser seltene Typ (ca. 0,5% der Fälle) ist durch eine Mutation im Gen für Faktor XII, einem anderen Protein des Komplementsystems, verursacht.

 

Welche Symptome treten bei einem Hereditären Angioödem auf?

Hereditäres Angioödem Symptome (die am häufigigsten auftreten):

  • Schwellungen: Diese können im Gesicht, an den Händen, Füßen, im Bauchraum oder in den Atemwegen auftreten. Die Schwellungen sind meist schmerzhaft und können jucken oder brennen.
  • Bauchschmerzen: Diese können durch Schwellungen im Magen-Darm-Trakt verursacht werden und mit Übelkeit, Erbrechen und Durchfall einhergehen.
  • Atembeschwerden: Schwellungen im Hals- und Rachenraum (Larynxödeme)können zu Atemnot führen und in seltenen Fällen lebensbedrohlich sein.

 

Triggerfaktoren für HAE-Attacken

HAE-Attacken können durch verschiedene Faktoren ausgelöst werden, z. B.:

  • Stress
  • Infektionen
  • Hormonschwankungen (z. B. Menstruation)
  • Medikamente (z. B. Östrogene, ACE-Hemmer)
  • Körperliche Anstrengung
  • Verzehr bestimmter Lebensmittel (z. B. Alkohol, scharfe Speisen)

 

Diagnose des Hereditären Angioödems

Hereditäres Angioödem

Die Diagnose des Hereditären Angioödems kann aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der unspezifischen Symptome schwierig sein.

Verdachtsmomente können sich aus der familiären Häufung von Schwellungen oder durch typische Attacken ergeben.

Zur Diagnose werden verschiedene Verfahren eingesetzt, darunter:

  • Blutuntersuchungen: Messung des C1-INH-Spiegels und der C1-INH-Funktion
  • Gentest: Nachweis einer Mutation im SERPING1-Gen (bei Typ 1 und 2)
  • Funktionstests des Komplementsystems

 

Behandlung des Hereditären Angioödems

Die Behandlung des Hereditären Angioödems zielt darauf ab, die Häufigkeit und Schwere der Attacken zu reduzieren.

Es stehen verschiedene Therapieoptionen zur Verfügung, die individuell auf den Patienten abgestimmt werden:

  • Akuttherapie: Bei einer HAE-Attacke werden Medikamente eingesetzt, um die Schwellungen schnell und effektiv zu lindern. Dazu gehören z. B. C1-INH-Konzentrate, Bradykinin-Rezeptorantagonisten und Antikomplementaria.

 

  • Langzeitprophylaxe: Um die Häufigkeit von HAE-Attacken zu verringern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, stehen verschiedene Langzeitprophylaxemöglichkeiten zur Verfügung:
    • C1-INH-Ersatztherapie: Bei Patienten mit Typ 1 HAE kann der Mangel an C1-INH durch regelmäßige Injektionen von C1-INH-Konzentraten ausgeglichen werden.
    • Medikamente zur Hemmung des Bradykinin-Weges: Diese Medikamente blockieren die Wirkung von Bradykinin und können so die Entstehung von Schwellungen verhindern.
    • Androgene: Hormonpräparate wie Danazol und Oxandrolon können bei Frauen mit HAE die Häufigkeit von Attacken reduzieren.

 

Leben mit dem Hereditären Angioödem

Das Hereditäres Angioödem ist zwar eine chronische Erkrankung, aber mit der richtigen Behandlung und Lebensweise können Betroffene ein erfülltes und aktives Leben führen.

Tipps für Menschen mit HAE:

  • Informieren Sie sich über die Krankheit: Je mehr Sie über HAE wissen, desto besser können Sie Ihre Erkrankung managen und mit ihr umgehen.
  • Tragen Sie immer einen Notfallplan bei sich: Dieser sollte Informationen über Ihre Erkrankung, Ihre Medikamente und Ihre Kontaktinformationen enthalten.
  • Identifizieren Sie Ihre Triggerfaktoren: Vermeiden Sie nach Möglichkeit Faktoren, die Ihre HAE-Attacken auslösen können.
  • Tragen Sie ein medizinisches Armband: So sind Ersthelfer im Notfall schnell informiert.
  • Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann sehr hilfreich sein.
  • Suchen Sie regelmäßige ärztliche Kontrolle auf: So können Sie sicherstellen, dass Ihre Erkrankung gut eingestellt ist und Sie die bestmögliche Behandlung erhalten.

 

Fazit – Hereditäres Angioödem

Das Hereditäres Angioödem ist eine seltene, aber ernstzunehmende Erkrankung. Dank moderner Therapien können Betroffene die Symptome gut kontrollieren und ein weitgehend normales Leben führen.

 

Quellen:

 

 

 

Steffen Gruss
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